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Die Krankheit Mukoviszidose (CF)
Daten und Fakten

Prof. Dr. Hinrich Karsten Harms gilt als Spezialist auf dem Gebiet der Mukoviszidose- Forschung und Behandlung (Foto: Martin Schmitz)
Prof. Dr. Hinrich Karsten Harms gilt als Spezialist auf dem Gebiet der Mukoviszidose- Forschung und Behandlung

©alle Fotos: Martin Schmitz
  • Mukoviszidose ist die häufigste, vererbte Stoffwechselerkrankung der  weißen Bevölkerung.
  • In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit dieser - bis heute - unheilbaren Erkrankung.
  • Jeder 25.  ist Träger der Erbkrankheit.

Krankheitsursache:           

Mukoviszidose, (engl.) Cystic Fibrosis, = (lat.) „zähflüssiger Schleim“.  Offizielle Abkürzung: CF.

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Seit 1989 ist bekannt, dass dieser Fehler auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen, liegt. Mittlerweile sind rund 1.000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt.

Beschreibung:     

Die Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit der weißen Bevölkerung und verursacht bereits im frühen Kindesalter schwere Krankheitserscheinungen. Die angeborene Störung beruht auf einer Fehlfunktion der Chlorkanäle von Drüsen äußerer Sekretion, wie der Bronchialdrüsen, der Bauchspeicheldrüsen und der Schweißdrüsen.

  • ein abnorm zäher Schleim verstopft die Bronchien und ist Ursache häufiger Infektionen, die die Lunge allmählich zerstören
  • der zähe Schleim verstopft die Ausführungsgänge der Bauchspeicheldrüse und beeinträchtigt die Verdauungsfunktion
  • der Schweiß ist besonders salzreich. Darüber wird die Diagnose gestellt.

Krankheitsbild:

Die Symptome können in unterschiedlicher Ausprägung auftreten:

  • Darmverschluß bei Geburt, sogenannter Mekoniumileus bei 10-20%
  • Ausgeprägte Verdauungsstörung
  • Gedeih- und Wachstumsstörung
  • Abgemagertes, unterernährtes Aussehen
  • Ständiger, quälender Husten bei chronischer Bronchitis, häufig Fieber
  • Erschwerte Atmung, bis zur Kurzatmigkeit       und anderes mehr....

Diagnose:

  • Nachweis des hohen Salzgehaltes im Schweiß (sog.  Schweißtest)
  • Nachweis der genetischen Veränderung am Chromosom Nr. 7 (DNA-Diagnostik)

Vererbung:

  • etwa jedes 3000. Neugeborene ist mukoviszidosekrank
  • beide Eltern tragen eine Anlage für Mukoviszidose und sind selbst gesund
  • ein Kind, das von beiden Eltern die Mukoviszidoseanlage erbt, wird krank
  • innerhalb der weißen Bevölkerung ist etwa jeder 25. ein gesunder Mukoviszidose-Merkmalsträger

Therapie:

Die Behandlung ist nach wie vor unheilbar.

Nur eine aufwändige tägliche, lebenslange Behandlung kann das rasche Fortschreiten der Krankheit, insbesondere der Lungenkrankheit, hinauszögern. Besonders in den letzten Jahren hat sich, durch eine intensive und vielseitige Behandlung, die Lebenserwartung verlängern lassen. Heute wird die Hälfte der Mukoviszidosekranken bereits älter als 30 Jahre.

Die große Mehrzahl ist in einen ganz normalen Alltag integriert.

Werden die Therapiemaßnahmen nicht oder in unzureichendem Umfang ergriffen, so kann die Mukoviszidose schon in den ersten Lebensjahren zu frühem Tod führen.

Die täglichen Behandlungsmaßnahmen bestehen in:

  • ständige Einnahme von Medikamenten wie Verdauungsenzyme und Antibiotika
  • hochkalorische Ernährung
  • tägliche Inhalation von sekretlösenden und bronchialerweiternden Mitteln
  • tägliche krankengymnastische Behandlung, um die Atemwege vom zähen Schleim zu befreien
  • regelmäßig, sportliche Betätigung zur Verbesserung der Brustkorbbeweglichkeit und der Lungenfunktion sowie zur Kräftigung der  gesamten Muskulatur  und anderes...

Lebenserwartung:

Während 1980 nur einer von hundert Betroffenen die Volljährigkeit erreichte, sind es heute fast 50 Prozent.  Durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei 24 Jahren (Quelle: Mukoviszidose e.V. Bonn, 09.11.04)

Quelle: Broschüre der CF-Initiative e.V. München


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In Deutschland werden pro Jahr 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren.



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